Тхе Турнер синдром дефинише се као генетски поремећај изазван промена (услед потпуног или делимичног недостатка) Кс хромозома. Људи имају 46 хромозома, који су мале, штапичасте структуре које садрже генетску информацију или ДНК присутну у језгру свих биљних и животињских ћелија. Од тих 46 хромозома постоје два која одређују пол појединаца: Кс и И. Жене имају два Кс хромозома, од којих је један наслеђен од оца, а други од мајке. Са своје стране, мушкарци имају Кс хромозом наслеђен од мајке и И хромозом наслеђен од оца.

За све ово, ова генетска болест погађа само девојчице, јер код деце, која имају само један Кс хромозом, потпуно или делимично одсуство би било неспојиво са животом.

Узрок Због чега се овај хромозомални поремећај јавља није добро схваћен, иако су назначене две могућности. С једне стране, то може бити због грешке у подели полних ћелија (мејоза), настале у време формирања јајне ћелије или сперме, што чини да једна од њих не носи Кс хромозом, с друге стране, разматра се и могућност губитка хромозома који се јавља касније у подели. већ оплођене јајне ћелије (митосис), одмах након зачећа. Учесталост са којом се овај синдром јавља у популацији је 1 међу 2.500 живих новорођенчади женског пола.

Турнер синдром дугује своје име Др. Хенри Турнеру, лекару који га је први пут описао 1938. године. Овај поремећај је такође познат као Синдроме 45, Кс; Бонневие-Улрицхов синдром; Моргагни-Турнер-Албригхтов синдром или Моносомија Кс, међу многим другима.

Что такое синдром Шерешевского-Тернера. Мифы и реальность (Новембар 2019).