Постоје два типа хиперхолестеролемије, у зависности од порекла или узрока који га производи:

  • Примарна хиперхолестеролемија: у којима нема очигледног узрока, или је повезан са генетским факторима или променама у нивоу транспорта холестерола у крви, где утичу и фактори околине (исхрана, седентарни живот, итд.).
  • Секундарна хиперхолестеролемија: ове хиперхолестеролемије чине 20% или мање хиперлипемије. Повећање нивоа холестерола је повезано са болестима јетре, као што су хепатитис, холестаза и цироза; ендокрини, као што су дијабетес мелитус и хипотироидизам; и бубрега, као што је нефротски синдром или хронична бубрежна инсуфицијенција. Ово такође укључује супстанце које повећавају ниво холестерола у крви, као што су прогестагени, глукокортикоиди и бета блокатори.

Озбиљни облици хиперхолестеролемије

Породична хиперхолестеролемија (ХФ)

Породична хиперхолестеролемија (ФХ) је наслеђена аутосомална доминантна болест - то јест, треба само да наслиједи неисправан ген од једног од родитеља који пати од болести - због више од 700 мутација које утичу на ген ЛДЛ-холестерола ( о лош холестерол). Утиче на 50% потомака. Измењени ген се налази на хромозому 19 и је најчешћа моногена болест људске врсте, са приближном преваленцијом једног погођеног на 500 здравих испитаника (0,2%).

У Шпанији се процењује да ће између 80.000 и 100.000 људи бити носиоци хетерозиготне ХФ. Међутим, само око 30% је правилно дијагностиковано и лечено.

Пацијенти са фамилијарном хиперхолестеролемијом имају вредности ЛДЛ холестерола двоструко веће од троструке у односу на опште популације, осцилујуће између 190 и 400 мг / дл; док су триглицериди углавном у нормалним вредностима, иако у неким случајевима могу бити повишени.

Природна историја фамилијарне хиперхолестеролемије је блиска повезан са развојем кардиоваскуларних болести. У ствари, главни узрок смрти код ових пацијената је исхемијска болест срца:

  • 50% жена и 85% необрађених мушкараца ће преживети коронарни догађај пре 65 година.
  • Ризик од коронарне болести срца је 100 пута чешћи у популацији од 20-39 година ХФ.
  • У неким земљама је одговоран за 10% случајева ране коронарне болести срца. У ствари, није неуобичајено да се тешка атеросклероза појави у младом или средњем добу.
  • Није повезан са високим крвним притиском, гојазношћу и дијабетесом. Код мушкараца, коронарна болест срца се развија до четрдесете године или раније.
  • Вредност и обим преосталих класичних кардиоваскуларних фактора ризика није упоредив са вредностима опште популације.

Ови пацијенти обично имају:

  • Танке ксантоме, које настају услед таложења холестерола, формирају задебљања, која се чешће јављају у Ахиловим тетивама и екстензорним тетивама зглобова, а налазе се у око 75% одраслих са фамилијарном хиперхолестеролемијом (ФХ) .
  • Туберкулозни ксантоми, који су меки безболни чворови који се налазе на лактовима и задњици.
  • Ксантхеласмас; мали депозити холестерола на капцима.

Према томе, СЗО је препознала да је породична хиперколестеролемија једна од ријетких генетских поремећаја која задовољава све неопходне услове за развој широког програма скрининга. Овде можете наћи више информација о генетској дијагнози фамилијарне хиперхолестеролемије.

Полигенска хиперхолестеролемија

Већина ових умјерених хиперхолестеролемија је овог типа; Концентрације холестерола у плазми крећу се од 240 до 350 мг / дЛ. Бројни гени ступају у интеракцију са факторима околине и доприносе хиперхолестеролемији. У овом случају вјероватно је да дијета која укључује високу количину засићених масти и холестерола, ниску физичку активност и доб, утичу на његову тежину. Ови пацијенти:

  • Они представљају ксантелазме.
  • Обично немају ксантоме у тетивама.
  • Повезан је са високим крвним притиском, гојазношћу и дијабетесом.
  • Ови људи имају већи ризик од развоја атеросклерозе.

Комбинована породична хиперлипидемија

То је хиперхолестеролемија са хипертриглицеридемијом (висок ниво холестерола са високим нивоом триглицерида). Ниво холестерола је између 250 и 350 мг / дл, док нивои триглицерида варирају. Није познато да ли се узрок налази у неколико генетских фактора, а не постоје карактеристичне клиничке карактеристике које би могле да га дијагностикују.

ВРСТЕ И ОСОБИНЕ ИМЕНИЦА (Новембар 2019).