Група истраживача са Института за хуману генетику Универзитета у Бону (Немачка), на челу са Елисабетх Манголд, успела је да идентификује две заједничке генетске варијанте повезане са расцјеп усне не-синдром, који се јавља са или без подељеног непца.

Током истраживања, чији су резултати објављени у часопису "Натуре Генетицс", анализирали смо случајеве 401 дјеце погођене овом малформацијом, успоређујући их с контролном групом састављеном од 1323 здраве дјеце, свих еуропског поријекла.

Истраживачи су открили да постоје две генетске варијанте, на хромозому 17к22 и хромозому 10к25, које су повезане са повећаним ризиком од представљања ове малформације, аномалије која утиче на структуре које формирају уста, а која се појављује у једној од сваких 700 рођених.

Захваљујући претходним истраживањима, познате су четири локације на нивоу генома, које чине појединце подложним малформацијама и показују да су генетски фактори релевантнији него што се раније мислило.

Шта је расцеп усне

То је један од најчешћих урођених дефеката заједно са расцјепом непца. У расцепу усне, на почетку трудноће, ткива која сачињавају уста и лице не стапају се нормално, и као резултат, појављује се јаз између усана, вилице и повремено непца. Може се појавити и абнормалност позната као расцјеп непца, која је отвор у унутрашњости носне шупљине, што може угрозити било који дио непца.

Збир фактора околине, као што су нутритивни недостаци или гојазност новорођенчета, и генетски, означени су као главни одговорни за ову промену у уснама.

Третман је хируршки и спроводи се у првим месецима након рођења, иако пацијент обично треба реинтервенцију током целог живота.

"ШКОЛА ОГОВАРАЊА" са Вјачеславом Ивановим (Октобар 2019).