Тхе де ново мутације, оне генетске грешке које су присутне код пацијената, али не и код њихових родитеља, чешће су код пацијената са схизофреном него у остатку популације, према међународној групи коју предводи Гуи А. Роулеау, Универзитет у Монтреалу анд тхе ЦХУ Саинте-Јустине Хоспитал, у Канади.

Откриће, објављено прошле недеље у Београду Натуре Генетицс, може омогућити истраживачима да дефинишу како се болест појављује из ових мутација и да развију нови третман за ову патологију, главни ментални поремећај карактерисан широким спектром симптома, као што су делузије, халуцинације, проблеми размишљања и погоршање стања социјално понашање

Према Роулеау, директору ЦХУ Саинте-Јустине Ресеарцх Центер и истраживач Истраживачки центар болнице Универзитета у Монтреалу, "инциденција." Ново мутације, као што је уочено у овој студији, може, делимично, објаснити високу глобалну појаву шизофреније. “Према Светској здравственој организацији (ВХО), 24 милиона Појединци би могли да пате од шизофреније широм света, а око половина њих не би добила третман због својих симптома.

За Симон Гирарда, студента који је извео кључне експерименте који су довели до овог открића, "пошто су мутације лоциране у неколико различитих гена, сада можемо почети да успостављамо генетске мреже које дефинишу како ове генетске мутације предиспонирају шизофренију." "Већина гена идентификованих у овој студији раније није била повезана са шизофренијом, чиме су обезбеђени потенцијални нови терапеутски циљеви", додаје он.

Роулеау је користио модерну технологију секвенцирања ДНК да би идентификовао генетске промене код пацијената са шизофренијом чији родитељи нису показали знакове болести. Његов тим је анализирао око 20.000 гена из сваког испитаника, посебно у де ново мутацијама, и указао на оне који су били присутни код пацијената, али не и код њихових родитеља.

"Резултати су нам пружили вриједне информације о молекуларном механизму који је укључен у развој и функционирање људског мозга"

"Наши резултати не само да отварају врата могућности бољег разумијевања шизофреније, већ су нам такођер дали вриједне информације о молекуларном механизму који је укључен у развој и функционирање људског мозга", каже он.

Идентификација де ново мутација код пацијената са шизофренијом подржава хипотезу, коју је предложио Роулеау 2006. године, да овај тип мутација игра важну улогу у неколико болести које утичу на развој мозга, као што су аутизам, шизофренија или ментална ретардација.

Извор: ЕУРОПЕ ПРЕСС

NYSTV - Transhumanism and the Genetic Manipulation of Humanity w Timothy Alberino - Multi Language (Октобар 2019).