Употреба геномских чипова на рођењу постаће уобичајена метода за предвиђање болести за око десет година, према мишљењу стручњака окупљених прошлог викенда на конференцији Цицероне, коју су организовали Спанисх Социети оф Цардиологи (СЕЦ) и Национални центар за кардиоваскуларна истраживања (ЦНИЦ) у Цаса дел Цоразон (Мадрид).

На овом састанку, стручњаци су се фокусирали на велику револуцију која нове технологије у генетици претпостављају за кардиологију и медицину уопште, узимајући, корак по корак, претварајући је у предиктивну, превентивну, персонализовану и партиципативну, а не реактивну, "као што је до сада било у већини случајева", .

Тхе геномика, која проучава мутације наших гена, је најнапреднија технологија. У овом тренутку, захваљујући томе, већ је могуће детектовати милионе генетских варијација у сваком појединцу и анализирати њихову повезаност са ризиком од кардиоваскуларних болести или било које друге врсте обичних болести.

Користећи геномске чипове, способност предвиђања ризика је веома висока (70%) за болести узроковане мутацијом једног гена, као што је, на пример, хиперхолестеролемија. За остале уобичајене облике кардиоваскуларних болести: гојазност, дијабетес итд., Тренутно знање само предвиђа 10% генетског ризика.

"То је због чињенице да још увек користимо генетски скрининг за идентификацију релевантних мутација које нису веома густе (између једног и два милиона мутација)", објашњава истраживач из Националног центра за кардиоваскуларна истраживања (ЦНИЦ) и директор Лабораторије за исхрану и исхрану. Генетицс фром Туфтс Университи (Сједињене Државе), Јосе Мариа Ордовас.

Ови чипови ће омогућити секвенцирање генома сваког појединца и открити све присутне мутације, предвиђајући на прилично прецизан начин њихов генетски ризик од кардиоваскуларних болести (или другог генетског доприноса).

За око десет година, ови чипови ће омогућити секвенцирање генома сваког појединца и открити све присутне мутације, предвиђајући на прилично прецизан начин њихов генетски ризик од кардиоваскуларних болести (или другог генетског доприноса).

У овом тренутку процењује се да ће геномска студија бити рутинска по рођењу, што је део медицинског досијеа пацијента, да би се добила та информација приликом доношења многих терапијских одлука у будућности, пошто секвенца нашег генома не Она варира са годинама. "Међутим, да би се то догодило, неопходно је не само да се изједначе технички и трошковни аспекти, већ и етички аспекти приступа тим личним информацијама", каже Ордовас.

Геномски чипови се експериментално користе као истраживачки метод, иако у неким мање уобичајеним патологијама имају и клиничку примену. Тренутно се ова услуга може добити само у специјализованим центрима у нашој земљи, јер се њено коришћење још увијек не проширује на опште болнице.

Како се открива ризик од болести

Операција ове технике је врло једноставна, јер појединац само треба да обезбеди мало пљувачке у памуку, импрегнирајући га ћелијама у устима. Из овог узорка, ДНК која се накнадно уноси у чип који садржи десетине, стотине, хиљаде или милионе сонди се екстрахује (у зависности од модела) и одавде се анализира ризик од патње од болести.

"Ове генетске анализе треба да буду ограничене на оне са породичном историјом или са високим ризиком откривеним класичнијим методама", каже Ордовас.

Чак и тако, стручњак сматра важним узети у обзир да генетика не функционише изоловано у смислу обезбеђивања ризика или заштите над болешћу, већ у интеракцији са факторима животне средине као што су исхрана, физичка активност или стрес.

„Геномика и друга омика ће се користити за одабир оних који ће највјероватније патити од те болести и за обављање интензивније и персонализиране превенције на њима, ау случају других рјеђих срчаних болести, биће их могуће открити прије њихове клиничке манифестације. поступати у складу с превенцијом, лијековима или хируршким интервенцијама “, каже Ордовас.

Према ријечима стручњака, "сви ови напретци ће промијенити начин на који ће нове генерације истраживача обављати свој посао". Да би се то остварило на солидан и уредан начин, "од суштинског је значаја да програми факултета укључују обуку у овим новим технологијама и њиховим апликацијама, посебно јачање области превентивне медицине", закључује он.

Извор: ЕУРОПЕ ПРЕСС

Тийнейджърите - начин на употреба (Октобар 2019).