Навикли су различити биохемијски маркери дијагностиковати абнормалности хромозома пренатурално, као што је Довнов синдром, код трудница. Најважнији су такозвани биохемијски маркери другог триместра:

Тхе алфа-фетопротеин (АФП) То је протеин који синтетише фетус, прелази у амнионску течност, а затим у мајчину крв. Тест се ради између 15. и 17. седмице, али готово увијек се ради у 16. седмици. Када фетус има Довнов синдром, нивои АФП у крви мајке су веома ниски.

Други маркер је хорионски гонадотропин (хЦГ). Велики број фетуса са хромозомским абнормалностима је абортиран; у случају Дауновог синдрома, само један од осам долази на термин. Када се ове трудноће наставе, то је захваљујући плацентној хиперфункцији са већом продукцијом хЦГ, што објашњава да труднице са фетусима који носе Довн синдром имају веома високе нивое хЦГ. Као иу случају АФП, препоручује се да се уради тест између 14. и 17. седмице, када вредности трудница фетуса са Довновим синдромом прелазе нормалне нивое.

ХЦГ као маркер хромозомске абнормалности треба да се користи заједно са старошћу мајке и АФП. Користећи правилну пробу, 60% трудница које носе фетус са Довновим синдромом се дијагностикују.

У последњих неколико година коришћени су и маркери првог периода од четири месеца, као што је слободна β фракција хЦГ и протеин који је повезан са плазмом трудне жене. ПАПП-А, утврђено у недељи 12. \ т

Пренатална дијагноза Довновог синдрома је завршена са ецограпхиц маркерс. Ови тестови се врше око 12. недеље. Највреднији је екотранспарентност или нухална сонолусценција, која се назива и транслуценција или нухални едем, што се односи на простор који се налази у подручју потиљака између коже и коже. маст. Мерење се врши ултразвуком. Када је дебљина једнака или већа од 3 мм повећава се ризик да фетус има Довнов синдром.

Интервју со д-р Шукарова-Ангеловска: Ниту софистицираната пренатална дијагностика... (Новембар 2019).