Тим научника је спровео истрагу, чији су резултати објављени у 'Натуре', у којој су успјели инактивирати један од три хромозома 21 с којима се рађају људи рођени са Дауновим синдромом, генетска аномалија позната као Хромозом 21 трисомија, и то карактерише ову болест, јер здрави људи имају 23 пара хромозома.

У досадашњим студијама, ген је коригован уз помоћ генске терапије, али инактивирање комплетног хромозома се чинило немогућим. И, према мишљењу стручњака, хромозом 21 има више од 500 гена. Стога су истраживачи покушавали да идентификују најрелевантније гене укључене у ментална онеспособљеност оних који су погођени, да би касније покушали да их модулирају.

Истраживачи се надају да ће њихово откриће помоћи да боље разумемо биологију која лежи у основи Довн-овог синдрома

Међутим, овај рад је користио нову стратегију, засновану на природном механизму који омогућава да ген на Кс хромозому, назван КСИСТ, "искључи" један од два Кс хромозома женских ћелија, тако да експресија гена повезан са Кс је сличан оном код мушкараца, који имају само један Кс хромозом, како је објаснио директор студије, Јеанне Б. Лавренце, професор биологије ћелија и развоја на Универзитету Массацхусеттс (Сједињене Државе).

Тим који је предводио Лавренце користио је КСИСТ ген да сазна да ли је био у стању да деактивира додатни хромозом 21 одговоран за Довнов синдром и увео га у трисомску ћелију 21 од особе са синдромом. После неколико дана могли су да виде да се овај хромозом погоршава и да се велики број њихових гена престаје изражавати и кодира њихове протеине.

Аутори истраживања не желе да створе лажна очекивања о њиховом открићу, јер то не значи да је пронађен начин да се излече или ублаже компликације повезане са Довновим синдромом, али се надају да ово откриће може помоћи да боље разумемо биологију у основи ове патологије.