Једна студија је идентификовала мутације у три гена као најчешће код пацијената оболелих од рака једњака и Барреттовог једњака, премалигне метаплазије (промене у ћелијама или ткиву) изазване хроничном гастроезофагеалном рефлуксном болешћу (ГЕРБ). .

Учесталост аденокарцинома једњака (ЕАЦ) у Сједињеним Државама и Европи повећала се за 350% од 1970. године, због неизвјесних узрока. Верује се да је Барреттов једњак (ЕБ) Претходни аденокарцином једњака, према информацијама које су понуђене у чланку који описује студију, а који је објављен у часопису 'ЈАМА'.

Учесталост аденокарцинома једњака (ЕАЦ) у Сједињеним Америчким Државама и Европи повећала се за 350% од 1970. године, због неизвјесних узрока

Барретов једњак је уобичајено стање, а 1 до 10 процената случајева се процјењује у популацији. Проналажење предиспонирајућих гена може побољшати преморбидну процену ризика генетичко саветовање и третман “, кажу аутори.

Др. Цхарис Енг Цлевеланд Цлиниц, и њихови сарадници, спровели су студију за идентификацију гена или гена који су повезани са предиспозицијом за Барретт-ов једњак и аденокарцином једњака. Истраживање је обухватило анализу 21 пара усклађених браће и сестара (обоје) који су били погођени ЕБ / ЕАЦ и 11 парова неусклађених браће и сестара, између 2005. и 2006. године.

Студија је такође обухватила податке о 176 белих пацијената са ЕБ / ЦАД и 200 усклађених контрола по подријетлу, између 2007. и 2010. Подаци из 19 ткива погођених ЕБ / ЕАЦ допринијели су 12 гена као приоритетни кандидати за анализу мутација.

Анализе су повезале три гена, МСР1, АСЦЦ1 и ЦТХРЦса ЕБ / ЕАЦ. Према анализи 12 приоритетних кандидата, мутације су нађене у ова три гена код 13 од 116 пацијената (11,2%), при чему је МСР1 најчешћа мутација (приближно 7%), затим АСЦЦ1 и ЦТХРЦ1. "Налази заметне линије (ћелије појединца који садрже генетски материјал који би могли да прелазе на њихово потомство) мутација МСР1 и ЦТХРЦл су реплициране у серији независне валидације", пишу аутори.

"Ова три гена заједно чине 11% случајева, одражавајући генетско оптерећење осјетљиво на узроковање болести, од умјереног до високог", пишу они. "Међутим, потребно је више независних студија да би се реплицирали подаци у другим популацијама пацијената и тиме потврдили закључци."

Истраживачи додају да ће будуће студије са великим бројем појединаца бити неопходне за одређивање корисности ових гена и њихових варијанти у процјени ризика и процјени ризика. преморбидна дијагноза.

Извор: ЕУРОПЕ ПРЕСС

EMOCIONES EL PODER SOBRE TU VIDA ana contigo (Октобар 2019).