Тхе геномска анализаса којима се могу идентификовати генетске особине и узроци болести, омогућава бољу превенцију и медицинске третмане, тако да се терапија прилагођава карактеристикама пацијента и њиховим специфичним потребама, што је познато. као персонализована медицина.

Нове технике масивно геномско секвенцирање Они представљају потпуну револуцију у клиничкој дијагнози насљедних генетских болести - које не утјечу само на један ген, већ на многе, јер је раније ген анализиран, или мала група од њих повезана са патологијом која се истражује, сада већ је могуће анализирати цео геном или све екоме -Кодирајући део гена, на брз и прогресивно јефтинији начин.

У биомедицинским истраживањима, каже професор Ангел Царрацедо, директор Галицијска јавна фондација геномске медицине (СЕРГАС) и покровитељ Хеалтх Фоундатион 2000, "Догађа се веома важна промјена која нам омогућава да анализирамо болести као што су аутизам, депресија, шизофренија, артритис, рак - у ДНК пацијента или у тумору - и напредујемо у знању о молекуларним узроцима болести, могуће стратификације пацијента и болести, што је будућност персонализоване медицине.

Предности генетске анализе

Геномски секвенцирање - објашњава др Јуан Цруз Цигудоса, предсједник Шпанска асоцијација хумане генетике (АЕГХ), има три важне веома позитивне последице за пацијента. Прво, идентификовање генетског порекла болести елиминише путујућу претрагу погођене породице; Друго, отвара врата најприкладнијим терапијама, јер када је узрок болести непознат, третмани су симптоматски, док ако је узрок откривен, може се исправити. И треће, ако мутација није наследна, неће утицати на потомке и, ако не, пар може одлучити да прибегне преимплантационој генетској дијагнози.

Масовно геномско секвенцирање омогућава напредак у познавању молекуларних узрока болести, омогућавајући стратификацију пацијента и болест, што је будућност персонализоване медицине.

Према овом специјалисту, рак, као најчешћа генетска болест, несумњиво је једна од патологија у којој пацијенти могу имати највише користи од коришћења персонализованих терапија, али истиче велики напредак постигнут у кардиологији и неурологији.

Пренијети случајни налаз пацијенту

Када се екоме анализира, генерира се велика количина информација и може се десити неочекивани налазиразлог зашто стручњаци сматрају да је неопходно уградити промјене у Закон о биомедицинским истраживањима да га прилагоди стварности специјалности клиничке генетике, и да заштити и пацијенте (њихово право на приватност и не знајући шта не желе да знају) и професионалце (суочени са будућим захтевима да не буду информисани о могућности развоја друге болести које нису тражене у то време).

Доктор јој је саопштио случајни налаз

Председник АЕГХ саветује да "пацијент мора бити обавештен о могућности да се у овој широкој генетској студији могу идентификовати друге мутације ризика које могу да угрозе његово здравље и да му, стога, треба пренети случајно откриће".

Професор Царрацедо наглашава да је то осјетљива информација, која подразумијева промјену информираног пристанка. Овај стручњак је забринут да су ти документи "све тежи и дуготрајнији" и брани лични контакт са лекаром и пацијентом, на шта "морамо транспарентно и јасно објаснити оно што желимо, посебно у овој врсти истраживања, Могу да донесем одлуку о томе, јер можда желим да знам, или не знам. "

Извор: Хеалтх Фоундатион 2000

Calling All Cars: Gold in Them Hills / Woman with the Stone Heart / Reefers by the Acre (Новембар 2019).