Тхе Дијагноза Марфановог синдрома лако се утврди проверавањем да ли пацијент и остали чланови његове породице имају дислокацију сочива, дилатацију аорте и дуге, танке удове, заједно са одређеним торакалним аномалијама. Међутим, пацијенти можда неће представити све клиничке манифестације.

Збуњеност са хомоцистеинемијом је честа појава, која се може разликовати по карактеру дислокације сочива, присуству црвенкастог црвенила на образима, генерализованој остеопорози, умјереној менталној ретардацији и позитивности у различитим тестовима (нитропрусид). и хомоцистеин у урину) типичан за хомоцистеинемију.

Да би се исправно открио Марфанов синдром, морају се извршити следећи тестови:

  • Историја која прикупља породичну историју (важно је проверити да ли члан породице има синдром или је прерано умро као резултат срчаног поремећаја или анеуризме).
  • Потпуни физички преглед.
  • Офталмолошки преглед да би се утврдило да ли постоји дислокација сочива.
  • Електрокардиограм и ехокардиограм како би се процијенила електрична активност у срцу и утврдило да ли су погођена срца и крвне жиле. Тестови снимања, као што су компјутеризована томографија (ЦТ) и магнетна резонанца (МРИ) такође се могу извршити да би се проценило стање аорте.
  • МРИ лумбалне кичме може открити дуралну ектазију.
  • Генетска анализа узорка крви пацијента може потврдити дијагнозу Марфановог синдрома.

Boban Rajovic - Dijagnoza (Новембар 2019).