Чињеница открића гена који садржи мутацију која дозвољава развој Хунтингтонове болести довела је до дијагностичког теста у којем, тражећи број пута који се ген понавља у нашем генетском коду (понављања), можемо знати ако смо у опасности од развоја болести. Познато је као Пресимптоматски тест (ТП), такозвана зато што омогућава да се зна да ли је особа вероватно да ће развити Хунтингтон-ову болест у зависности од генетичког наследства породице.

Постигнут је консензус у погледу броја понављања које особа мора представити како би знала ризик од патње од Хунтингтонове болести. Тако:

  • Мање од 28 понављања: мало је вероватно да ће се развити.
  • Од 29 до 34: мало је вероватно да ће се развити, али ће потомство бити у опасности да га развије.
  • Од 35 до 39: многи од пацијената развијају болест; и следећа генерација ће бити у опасности.
  • Више од 40: Веома је вероватно да ће особа развити симптоме ХД.

Постоје и други тестови који се могу користити. Компјутеризована томографија (ЦТ) може добити јасне слике мозга и показати да су базалне ганглије (посебно, каудат и путамен) смањене у величини. Вентрикуле се могу повећати. Ови подаци не искључују Хунтингтонову болест, јер и друге мождане патологије такође деле ове карактеристике; али могу указати на пут напред за дијагнозу.

Породична историја је такође веома важна. Неуролог ће обавити низ питања у циљу познавања породичне историје у вези са могућношћу да је родитељ можда носилац Хунтингтон-овог гена болести, или да је боловао без дијагнозе.

Где треба да се уради пресимптоматски тест?

Свако ко има породичну историју Хунтингтон-ове болести може донети одлуку да изврши тест, и на тај начин зна ризик од развијања симптома. За то, контактирањем Асоциацион Цореа де Хунтингтон Еспанола (ввв.е-хунтингтон.орг), или њиховим регионалним канцеларијама, они ће назначити гдје се могу обратити за тест.

Сам тест обухвата неколико фаза: неуролошки тест, где лекар покушава да сазна да ли су симптоми већ почели; тест крви који се шаље у лабораторију за генетику како би се процијенио изглед неисправног гена и како би се израчунало понављање (што је познато као генетички савјетник); и савет социјалног радника пре, током и након сазнања резултата.

Boban Rajovic - Dijagnoza (Новембар 2019).