Тренутно Амерички колеџ опстетричара и гинеколога препоручује да Комитети за генетику болница скрининг тестови носиоца на крхки Кс синдром следећим пацијентима:

  • Жене са породичном анамнезом синдрома крхких Кс, менталне ретардације непознатог узрока, кашњења у развоју или аутизма, или за оне са отказом јајника.
  • Ако жена има отказивање јајника или повишен ниво фоликул стимулирајућег хормона (ФСХ) непознатог узрока пре 40 година. ФСХ је хормон који лучи жлезда која се назива хипофиза која се налази у мозгу. Одговоран је за регулисање производње хормона од стране јајника. Његово подизање пре менопаузе може указивати на дисфункцију јајника која у неким случајевима може бити последица мутација повезаних са крхким Кс синдромом.
  • Свака жена која тражи испит без обзира на породичну историју.
  • Свим пацијентима који су у опсегу понављања Кс преамтације (то јест, између 55 и 200 понављања три ЦГГ нуеклеотида) треба упутити за генетичко праћење и саветовање, као и да расправљају о ризику који њихово потомство може имати. наслеђивања проширеног алела са више од 200 понављања и представљања потпуне мутације гена.
  • Жене које желе да се подвргну преимплантацијској генетској дијагнози да бирају ембрионе без болести пре имплантације у матерницу материце.
  • Они парови који су носиоци и током трудноће желе да знају да ли фетус има мутацију, кроз биопсију хорионских вила или још боље амниоцентезом или фуникулоцентезом.

Избор анализе ДНК узорака за ову мутацију је ланчана реакција полимеразе или ПЦР (Полимерасе Цхаин Реакција), што је техника која омогућава појачавање ДНК у милионима копија које ће касније анализирати тим за скенирање гена да би открио мутирани ген и број понављања.

Синдром лутке (2015) - руски филм са преводом (Новембар 2019).