Група истраживача из Одељења за молекуларну генетику болнице Цруцес (Билбао) открила је да дуплирање РПС6КА3 ген, укључено у Кс хромозом, узрокује благи интелектуални инвалидитет код дјеце носиоца који немају симптоме.

Истраживање је објављено у сриједу у часопису Педиатрицсје важно зато што иако постоје бројне студије о генетским факторима који су укључени у тешку интелектуалну неспособност, генетски узроци благе интелектуалне тешкоће су једва познати, објашњава координатор истраживања др Исабел Тејада, који додаје да резултати Студија ће служити за побољшање квалитета живота пацијената, којима ће се омогућити адекватнији третман, као и спречавање других случајева у истој породици и тиме уштеда трошкова здравствене заштите.

Резултати ће служити за побољшање квалитета живота пацијената, којима се може дати адекватнији третман, као и спречавање других случајева у истој породици и уштеда трошкова здравствене заштите.

Научници су истраживали случај дјетета које је имало психомоторно кашњење од када је имао годину дана, којем је недостајао дисморпхисм лица или других повезаних аномалија, а који је упућен у лабораторију за генетику на студиј. Два стричева детета, браћа њихове мајке, у детињству су показала психомоторну ретардацију и нису завршили основну школу, иако живе самостално.

Пацијент је подвргнут "кариотипском или хромозомалном истраживању и молекуларном истраживању." Кс-крхки синдром", али како ови тестови нису показали позитиван резултат, а због постојања породичног поријекла, стручњаци су одлучили да наставе истрагу.

Развој студије

Они су користили технику звану МЛПА (Појачање сонде зависне од мултиплексне лигацијекоји садржи неке делове генома који су морали да се анализирају, узимајући у обзир три позната породична пацијента који су били повезани путем мајке. Генетичар напомиње да су тада уочили дуплицирање веома малог региона, који није описан, и да садржи седам гена од којих је само један, РПС6КА3, повезан са менталном ретардацијом.

Међутим, промене овог гена изазивају други тип синдрома који нису нађени код испитиваног пацијента, разлог зашто истраживачи истичу да је то нови ентитет и да, као иу случају других синдрома, чињеница да Један или више дуплицираних гена појављују се као посљедица патолошког ефекта супротног или различитог од точкастих мутација, а то је прекомјерна експресија једног или више протеина, а не њихов недостатак, што узрокује патологију.

Да закључимо, научници су проверили хипотезе добијене у истраживању са другим комплементарним тестовима.

Извор: ЕУРОПЕ ПРЕСС

Calling All Cars: Banker Bandit / The Honor Complex / Desertion Leads to Murder (Октобар 2019).